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Anemia de Fanconi

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Definición

Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.

Es la más común heredada de la anemia aplásica. 

La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.

Nombres alternativos

Anemia de Fanconi; Anemia - Fanconi

Causas

La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.

Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.

La afección generalmente se diagnostica en niños entre los 3 y 14 años de edad.

Síntomas

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.

La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).

Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.

La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:

• Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales
• Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
• Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitiligo
• Sordera debido a oídos anormales
• Problemas en los ojos o los párpados
• Riñón(es) que no se formaron correctamente
• Problemas con los brazos y las manos tales como ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, problemas en las manos y el hueso del brazo y hueso pequeño o que falta en el antebrazo
• Estatura baja
• Cabeza pequeña
• Testículos pequeños y cambios genitales

Otros síntomas posibles:

• Retraso del desarrollo
• Problemas de aprendizaje
• Bajo peso al nacer
• Discapacidad intelectual

Pruebas y exámenes

Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Pruebas del desarrollo
• Medicamentos agregados a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas
• Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (tomografía computarizada, resonancia magnética)
• Audiometria
• Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
• Ecografía de los riñones

Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.

Tratamiento

Las personas con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir solo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El proveedor de atención médica vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.

Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante de médula ósea es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con la persona afectada).

Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.

La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de las personas responde a la hormonoterapia; sin embargo, cuando el medicamento se suspende, todas las personas empeoran. En la mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.

Los tratamientos adicionales pueden abarcar:

• Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar las infecciones
• Transfusiones de sangre para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos
• Vacuna del virus del papiloma humano

La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente al médico especialista para tratar:

• Trastornos sanguíneos (hematólogo)
• Enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo)
• Enfermedades de los ojos (oftalmólogo)
• Enfermedades de los huesos (ortopedista)
• Enfermedades renales (nefrólogo)
• Enfermedades relacionadas con los órganos reproductores femeninos y mamas (ginecólogo) 

Expectativas (pronóstico)

Las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se haya mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.

Las personas con anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de trastornos sanguíneos y cáncer, por ejemplo: leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.

Un especialista debe hacer un seguimiento cuidadoso a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas. Estas mujeres requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo.

Los hombres con anemia de Fanconi presentan disminución de la fecundidad.

Posibles Complicaciones

Las complicaciones de la anemia de Fanconi incluyen:

• Insuficiencia de médula ósea
• Cáncer en la sangre
• Cáncer hepático (benigno y maligno) 

Prevención

Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo.

Las vacunas pueden reducir algunas complicaciones, como las infecciones por neumonía neumocócica, hepatitis y varicela.

Las personas con este tipo de anemia deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a chequeos regulares para detectar cáncer.

Referencias

Dror Y. Inherited bone marrow failure syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 29.

Lissauer T, Carroll W. Haematological disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 23.

Vlachos A, Nash M, Lipton JM. Bone marrow failure. In: Fish JD, Lipton JM, Lanzkowsky P eds. Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology. 7th ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2022:chap 6.

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Actualizado: 1/25/2022  

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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