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Neurofibromatosis 2

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Definición

La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se puede transmitir de padres a hijos (hereditario).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.

Nombres alternativos

NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central

Causas

La NF2 es causada por una mutación en el gen NF2. La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Una vez que una persona tiene esta alteración genética, sus hijos tiene el 50% de probabilidad de heredarla.

En algunos casos, la NF2 ocurre cuando el gen muta por sí mismo. Esto se denomina esporádica y no se hereda.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 incluyen:

• Problemas de equilibrio
• Cataratas a temprana edad
• Cambios en la visión
• Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
• Dolores de cabeza
• Pérdida auditiva
• Ruidos y zumbidos en los oídos
• Debilidad facial

Pruebas y exámenes

Los signos de la NF2 incluyen:

• Tumores en el cerebro y en la columna
• Tumores relacionados con la audición (acústicos)
• Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

• Examen físico
• Historia clínica
• Resonancia magnética
• Tomografía computarizada
• Pruebas genéticas

Tratamiento

Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o radioterapia.

Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:

• Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
• Evaluación del habla y la audición
• Examen oftalmológico

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con NF2 y sus familias en:

• Children's Tumor Foundation -- www.ctf.org
• Neurofibromatosis Network -- www.nfnetwork.org

Referencias

Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW. Benign tumors of peripheral nerves. In: Goldblum JR, Folpe AL, Weiss SW, eds. Enzinger and Weiss's Soft Tissue Tumors. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.

Safier RA, Cleves-Bayon C, Gaesser J.  Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 16.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 614.

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Actualizado: 11/1/2021  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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