Es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparentará ser más grande que el otro.
Síndrome de Silver-Russell; Síndrome de Silver; SSR
Uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que involucra el cromosoma 7. En otras personas con el síndrome, este puede deberse a un problema con el cromosoma 11.
La mayoría de las veces, ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
La cantidad de personas que se calcula padecen esta enfermedad varía enormemente. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.
Los síntomas pueden incluir:
La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.
No existen pruebas de laboratorio específicas para diagnosticar el SSR. Generalmente el diagnóstico se basa en el juicio del proveedor de su hijo. Sin embargo, se pueden realizar los siguientes exámenes:
El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos incluyen:
Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de una persona con esta afección. Dichos especialistas incluyen:
Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque la persona puede tener una dificultad de aprendizaje. También se pueden presentar trastornos congénitos del tracto urinario.
Una persona con SSR puede presentar los siguientes problemas:
Comuníquese con el proveedor de su hijo si se presentan signos del síndrome de Russell-Silver. Verifique que midan la estatura y el peso del niño durante cada consulta del niño sano. El proveedor de atención médica lo puede remitir a:
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Chromosome disorders. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.
Actualizado: 10/13/2022
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
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