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Síndrome de Chediak-Higashi

Definición

Es una enfermedad poco frecuente de los sistemas inmunitario y nervioso. Involucra una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel.

Causas

El síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (hereditario). Es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen. Ambos padres deben transmitirle el gen defectuoso al niño para que muestre síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado defectos en el gen LYST (llamado también CHS1). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias que normalmente están presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

Síntomas

Los niños con esta afección pueden presentar:

• Cabello plateado y ojos de color claro (albinismo)
• Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
• Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)

La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad potencialmente mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma llamada linfohistiocitosis hemofagocítica.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Disminución en la visión
• Discapacidad intelectual
• Debilidad muscular
• Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
• Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
• Entumecimiento
• Temblor
• Convulsiones
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
• Marcha inestable (ataxia)

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. El examen puede revelar signos de inflamación del bazo o el hígado o de ictericia.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Hemograma completo, incluso conteo de glóbulos blancos
• Conteo de plaquetas en la sangre
• Frotis de sangre y hemocultivo
• Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro
• EEG
• EMG
• Pruebas de conducción nerviosa

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi. Las dosis altas de vitamina C pueden ayudar a algunos niños cuya condición se encuentra en la fase estable. Las células madre hematopoyéticas parecen haber tenido éxito en varios pacientes.

Los antibióticos se utilizan para tratar y, en ocasiones, prevenir infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, se utilizan con frecuencia en la fase acelerada de la enfermedad. Se suministran transfusiones de sangre y plaquetas como resulte necesario. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Chediak-Higashi y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders (NORD) -- rarediseases.org/rare-diseases/chediak-higashi-syndrome/

Expectativas (pronóstico)

La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones prolongadas (crónicas) o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma (linfohistiocitosis hemofagocítica). Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Infecciones frecuentes que involucran ciertos tipos de bacterias
• Cáncer similar al linfoma provocado por infecciones virales como el VEB
• Muerte prematura

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.

Hable con su proveedor si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética antes de quedar embarazada si tiene antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi.

Referencias

Coates TD. Disorders of phagocyte function. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 156.

Dinauer MC, Coates TD. Disorders of phagocyte function. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 51.

Holland SM, Gallin JI. Evaluation of the patient with suspected immunodeficiency. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, and Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 12.

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Actualizado: 9/18/2023  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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