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Síndrome de Aarskog

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Definición

Es una enfermedad muy poco común que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).

Nombres alternativos

Enfermedad de Aarskog; Síndrome de de Aarskog-Scott; SAA; Síndrome faciodigitogenital; Displasia faciogenital

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Síntomas

Los síntomas de esta afección incluyen:

• Ombligo que sobresale
• Protuberancia en la ingle o el escroto
  
• Retardo en la maduración sexual
• Retraso en la dentición
• Ojos con inclinación palpebral hacia abajo (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde la esquina interior hasta la esquina exterior del ojo)
• Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
• Tórax levemente hundido (pectus excavatum)
• Problemas cognitivos de leves a moderados
• Estatura baja de leve a moderada que puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años
• Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
• Cara redonda
• Escroto que rodea al pene (escroto en "chal")
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve
• Pliegue único en la palma de la mano
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
• Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
• Testículos que no han bajado (no han descendido)
• Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
• Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
• Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Pruebas y exámenes

Estos exámenes se pueden llevar a cabo:

• Pruebas genéticas en busca de mutaciones en el gen FGD1
• Radiografías

Tratamiento

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos dentales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Aarskog y sus familias en:

• National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome/

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Cambios en el cerebro
• Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
• Dientes desalineados
• Convulsiones
• Criptorquidia

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog. Busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Contacte a un especialista en genética si su proveedor cree que usted o su hijo pueden padecer el síndrome de Aarskog.

Prevención

Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa.

Referencias

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormal body size and proportion. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderate short stature, facial ± genital. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap D.

Información relacionada

Estatura baja
Gen recesivo ligado al sexo
Convulsiones
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Actualizado: 11/1/2021  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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