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Errores innatos del metabolismo

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Definición

Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.

Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo.

Algunos son:

• Intolerancia a la fructosa
• Galactosemia
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA)
• Fenilcetonuria (FCU)

Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.

Los nutricionistas certificados y otros proveedores de atención médica pueden ayudar a crear una dieta que sea adecuada para cada trastorno específico.

Nombres alternativos

Metabolismo - errores innatos

Referencias

Bodamer OA. Approach to inborn errors of metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 194.

Shchelochkov OA, Venditti CP. An approach to inborn errors of metabolism. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 102.

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Actualizado: 4/24/2023  

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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